進化をめぐる優勢な説では、何十年ものあいだ、ホモ・サピエンスはおよそ20～30万年前にアフリカで出現したが、すべてが単一の祖先集団に由来するとされてきた。この仮説は、「アフリカ単一起源説」として知られる。現生人類は、一つの生物学的成功の結果として生まれ、その後に地球全域に広がり、ほかの人類をすべて駆逐したとする説だ。
その系統樹は、直線的で筋が通っていた。だが、2025年に『Nature Genetics』で発表された研究で「ゴースト（未知の）」集団が発見されたことをきっかけに、研究者らはその考え方に異を唱え始めている。
高度な統計モデリングを用いたこの研究論文によれば、現生人類の起源をたどっていくと、最大20％が、150万年近く前に現生人類の祖先から分岐した大昔の「ゴースト」系統に行きつくという。つまり簡単に言えば、これまで教えられてきたイメージとは異なり、現生人類は系統樹上の1本の枝ではないということだ──それはむしろ、網状に流れる川に近い。つまり我々は、100万年のあいだ離れて暮らしていた、はっきり異なる2つの人類集団が、30万年ほど前に大規模に合流した産物であり、その2つの融合が、最終的に現在の私たちを生み出したと、この説は唱えている。
ゴーストはゲノムのなかに
これは、ネアンデルタール人やデニソワ人との交雑をめぐるおなじみの話とは違う。そうした遭遇は、比較的最近（過去6万年以内）に起きたもので、現生人類の特定集団のDNAの2～5％ほどに寄与しているにすぎない。『Nature Genetics』に2025年に掲載された論文の研究チームが発見したものは、それよりも深く根本的な構造に関わっている。
COBRAA（Coalescent-based Hidden Markov Model）と呼ばれる新しい統計手法を用いた著者らは、大昔の人類集団が分岐し、のちに再融合した経緯のモデル化に成功した。世界中の異なる26の民族グループから、2500人分以上のDNAを解析した「1000人ゲノムプロジェクト」から得た全ゲノムを分析したところ、およそ30万年前に、それまで大きく枝分かれしていた2つの祖先集団が再び融合したことが示された。それらの集団のうち、一方は現生人類のゲノムの約80％に寄与している。そして、「ゴースト」と呼ばれるもう一方は、残りの20％に寄与している。
比較のために言うと、「ゴースト」集団は、ネアンデルタール人よりもずっと前に人類の主系統から分かれている。ちなみに、それぞれの分岐時期は以下のとおりだ：
・ネアンデルタール人が分岐したのは約60万年前
・ゴースト系統が分岐したのは約150万年前
つまり、私たちのDNAのうち少なからぬ部分は、私たちとの違いがネアンデルタール人よりも大きい集団から受け継がれているということだ。だが、まだ化石記録と結びつけられていないため、その集団は今でも幻のような存在にとどまっている。私たちのなかに残る遺伝的痕跡でしか発見できない生物種なのだ。
