赤毛の人は、世界人口のわずか1〜2％程度しか存在しない。天然の髪色としては最も希少だ。しかし、全世界に占めるこの割合は、特定の地域については当てはまらない。というのも、赤毛は世界全体にまばらに分布しているわけではなく、特定の地域に集中しているからだ。
アイルランドやスコットランドでは、およそ10人に1人が赤毛だ。そして、さらに多くの人々が、外見には現れていなくても、赤毛の形質を遺伝的に保有している。
髪色が赤くなる遺伝的メカニズムは、一般に想像されているほど特殊なものではない。赤毛の人は、ほかの人にない色素を作り出しているわけではない。一般的な色素の生成量が少ないのだ。これは、通常であれば色素細胞に暗い色の色素を生成するよう指示する受容体が、適切に機能しないことを背景として起こる現象だ。
髪を赤く見せる仕組み
髪や皮膚の色はメラニンによって決まるが、ここで重要なのはメラニンには2つの種類があることだ。ユーメラニン（eumelanin：真性メラニン）は、褐色から黒色の色素で、日焼けで皮膚を黒くし、紫外線を吸収する。もう1つのフェオメラニン（pheomelanin：亜メラニン）は、赤みがかった黄色の色素で、紫外線をほとんど吸収しない。ほぼすべての人がこの両方を生成しており、その比率が私たちの肌や髪の色を決定づけている。
その比率を決定するのは、「MC1R」（メラノコルチン1受容体））と呼ばれる遺伝子だ。この遺伝子は、色素を生成する細胞（メラニン細胞）の表面に存在する受容体のタンパク質をコードしている。
この受容体が活性化すると、ユーメラニンを生成するよう細胞に指示が伝わる。一方、受容体が活性化しない状態では、細胞はフェオメラニンを生成する。すなわち、暗い色素であるユーメラニンが生成されるには、活性化シグナルが細胞に伝わる必要があるのだ。
赤毛の人では、受け継いだMC1Rの遺伝的なタイプが、本来あるべき反応を示さない。受容体は存在しているものの、その役割を十分に果たさないため、ユーメラニンの生成量は低く抑えられ、結果的にフェオメラニンが優勢となる。この受容体が、皮膚と髪の両方の色を制御しているため、赤毛の人はほぼ例外なく、日焼けすると皮膚が小麦色にはならず、やけどのように赤くなりやすい。
赤毛が実際に現れるには一般的に、受容体が十分に機能しない遺伝子のコピーを両親から1つずつ、計2つ受け継ぐ必要がある。この点は、この形質が地理的に偏って分布している理由を何よりもよく説明している。
というのも、機能しない遺伝子のコピーを1つだけ持つ人は、外見からはまったくわからず、自分でも保有していることに気づかないまま、その遺伝子を子どもに受け継がせるからだ。この遺伝的バリアント（変異）は、目に見えないまま何世代にもわたって集団内に蓄積し続け、2人の保有者がたまたま子どもをもうけた時にだけ表面化する。
