グーグル・ディープマインド（Google DeepMind）は米国時間2026年9月8日、ヒトDNAで起こり得る約90億通りの単一塩基変異について、それぞれが分子レベルで及ぼす影響をAIで事前計算したAlphaGenome Atlas（アルファゲノム・アトラス）を公開した。データ量は1ペタバイト（約1000テラバイト）に達する。各変異には、ディープマインドが開発した2種類のモデルによる予測結果を1つの数値にまとめた「AlphaGenome Variant Impact（AVI）スコア」が付く。データ量はAlphaFold Databaseの30倍を超える。
2025年に公開されたAlphaGenomeは、DNAの変化が遺伝子活動など分子レベルの仕組みにどう影響するかを予測するAIモデルだ。タンパク質を作る設計情報を持つ領域はヒトゲノム全体の約2％で、AlphaGenomeはそこだけでなく、残る約98％を占める非コード領域も扱う。非コード領域には、遺伝子がいつ、どこで、どの程度働くかを調節する領域が含まれている。
AlphaGenomeは高性能だが、計算負荷も大きい。患者のゲノム全体を解析する研究では、候補となる変異を1件ずつモデルに入力して予測すると、膨大な計算時間と計算資源が必要になる。
※注：AlphaFold（アルファフォールド）：グーグル・ディープマインドが開発したAIシステム。タンパク質を構成するアミノ酸配列から、そのタンパク質がとる3次元の立体構造を予測する。
※注：AlphaFold Database（アルファフォールド・データベース）：AlphaFoldなどで予測したタンパク質の立体構造を収録し、研究者が検索・利用できるよう公開しているデータベース。グーグル・ディープマインドと欧州バイオインフォマティクス研究所（EMBL-EBI）が共同で提供している。
