発生の初期段階で、女性の体のすべての細胞は2本のX染色体のうち片方をランダムに不活性化する。これは遺伝学者が「X不活性化」と呼ぶプロセスで、2018年にヒトの分子遺伝学分野の学術誌『Human Molecular Genetics』に発表された研究に詳しく記載されている。X不活性化の結果はパッチワーク状になる。ある組織の細胞のおよそ半分は片方のX染色体を、残りの半分はもう片方を使って機能する。網膜においてこのモザイク性は、一部の錐体細胞が色素遺伝子の1つのバージョンを発現し、隣接する錐体は別のバージョンを発現することを意味する。理論上の結果として、3種類ではなく4種類の異なる錐体が並行して動作することになる。
3種類の錐体が2種類に比べて色の識別能力を飛躍的に拡張することから推測すると、完全に機能する4番目のチャンネルは、標準的な3色型色覚のおよそ100万色に対して、1億色ほどの識別を可能にする可能性がある、と一部の研究者は推定している。この数字は頻繁に引用されるが、2019年に行動科学分野の学術レビュー誌『Current Opinion in Behavioral Sciences』に発表された、現代の4色型色覚研究に最も深く関わる研究者たちによるレビューは、この主張が実際に測定された経験ではなく試算上の数学的モデルに基づいたものであり、通常与えられている以上の精査に値すると指摘している。
「受容体」を持っていても常に「色」を捉えられるとは限らない理由
4番目の錐体の遺伝的素地は、特段に珍しいわけではない。それをもたらす色覚異常の変異型がX染色体上で一般的であるため、厳密な遺伝的意味での保因者に該当する女性は相当数いると考えられる。稀なのは、ある人物の視覚系が実際にその4番目のチャンネルを利用して、3色型色覚者よりも細かな識別を行っているという行動科学的に明確で検証可能な証拠だ。2010年に視覚関連分野の学術誌『ジャーナル・オブ・ビジョン（Journal of Vision）』に発表された研究では、少人数の女性を対象にまさにこの点をスクリーニングしたが、行動学的に4色型色覚の全基準を満たしたのはわずか1人だった。
この発見をもたらした試験の設計は、見事なまでにシンプルだった。通常の3錐体視覚を持つ人には、慎重に調整された赤と緑の光の混合が、純粋なオレンジ色の光と完全に同一に見えるようにできる。脳には、この2つを区別するための4番目のチャンネルが単に存在しないからだ。
